求一篇有关人类遗传病的论文
蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。
半x染色体隐性遗传病（血友病）人群中受累人数约占10%左右。 多基因遗传病（每种病由多对基因和环境因素共同作用），病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。
人体所有组织和器官都可以发生遗传病。遗传病有其自身的特点和规律，一是先天性，多为终身性，但先天性疾病并不全是遗传病；二 是家族性，是以家族垂直的方式，一定比例传给同一家庭的成员，既可以世代相传；也可以隔代相传，既能明显表现出来，也可以呈隐性遗传。
基因定位是遗传学研究中的重要环节，基因位置的确定有助于了解基因的功能 ； 对一个基因的定位也有助于同染色体或同线组其它基因的进一步定位 ； 对医学领域遗传病基础的认识、动物生产中遗传标记辅助选择和经济性状遗传规律的掌握，基因定位都起着重要作用。
何谓TINEL氏征阳性
1、当侵犯周围关节时常为远侧关节如指（趾）间关节且不对称；常侵犯肌腱、韧带止点引起炎性疼痛性止点病；HLA B27常阳性；皮肤粘膜损害；眼受累；血浆中类风湿因子阴性〔17〕。 跟部止点病是强直性脊柱炎、Reiter氏综合症、牛皮癣性关节炎常见的表现，而其它几种病中不常见〔17〕。
2、体格检查：特征性体格检查是Tinel征及Phalen实验。Tinel征阳性是指手叩压腕部时出现食、中指放射性疼痛及麻木感。Phalen实验阳性是指过度曲或背伸腕部时，60秒内出现麻痛；辅助检查：X线可发现骨折或脱位的患者有骨块脱出在腕管内。B超可发现腕管部的肿物占位。
3、从临床查体上看一个是手的桡侧三个手指感觉减退，皮肤变干、变薄，手腕部在腕管入口处叩击有可能诱发出向手指放射性的疼痛，称为Tinel征阳性。长时间屈腕会诱发拇指、食指、中指的感觉麻木加重。
